Conoce la enfermedad
¿Que es la Acidemia metilmalónica?
LA ENFERMEDAD
Acidemia Metilmalónica
La acidemia metilmalónica es una enfermedad metabólica hereditaria donde el organismo enfrenta dificultades para procesar ciertas proteínas y lípidos. Esto conduce a la acumulación del ácido metilmalónico en la sangre.
Es una enfermedad metabólica provocada por la mutación del gen implicado en la asimilación de las proteínas de los alimentos. Los síntomas, que pueden variar entre individuos, suelen manifestarse en la infancia
Enfermedad Rara
Se presenta en 1 de cada 60.000 personas.
Enfermedad Metabólica.
Causada por un déficit de la enzima metilmalonil
Origen Genético
De herencia mayoritariamente autosómica recesiva
Acidemia Metilmalónica
La enfermedad en datos
1 de cada 60.000
personas nacidas tienen
Acidemia Metilmalonica
47
casos en España de
Acidemia Metilmalonica
90%
de los casos son personas
menores de edad
CRIBADO NEONATAL
¿cómo se detecta?
La Acidemia Metilmalónica puede detectarse a través del Cribado Neonatal o de la comúnmente conocida como Prueba del talón.
Actualmente no se detecta en 2 Comunidades Autónomas
LOS SÍNTOMAS
¿QUÉ PRODUCE?
Acumulación
Ácido Metilmalónico
Falta de apetito
Daño ocular
Daño renal
Daño hepático
MMA
