ACIMET

Asociación Nacional de afectados y familiares con Acidemia Metilmalónica.

“Ojala pudiéramos plasmar la actividad de ACIMET a nivel emocional, de valor incalculable, pues en el proceso solitario de padecer una enfermedad rara, encontrar un lugar donde compartir con iguales resulta fundamental. ACIMET es y será un lugar de encuentro para los padres, madres y cuidadores, además de un lugar construido por y para nuestros hijos e hijas.“

SOBRE NOSOTROS

QUIENES SOMOS

ACIMET se constituyó el 25 de abril del 2021. Somos una entidad sin ánimo de lucro formada por afectados, familiares y amigos con Acidemia Metilmalónica, una enfermedad rara metabólica que se da en 1 de cada 60.000 nacimientos.

En la actualidad somos 38 socios afectados. El 90% Menores de edad.

Conócenos

Video I Encuentro Socios

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Acogemos todos los tipos de la enfermedad: cbla, cblb, cblc, cbld, mut-, mut0.

LA ENFERMEDAD

Acidemia Metilmalónica

La acidemia metilmalónica es una enfermedad metabólica hereditaria donde el organismo enfrenta dificultades para procesar ciertas proteínas y lípidos. Esto conduce a la acumulación del ácido metilmalónico en la sangre.

Los síntomas, que pueden variar entre individuos, suelen manifestarse en la infancia e incluyen vómitos, deshidratación, hipotonía (tono muscular reducido), retraso en el desarrollo, fatiga y agrandamiento del hígado (hepatomegalia).

CONOCE La enfermedad

Enfermedad Rara

Se presenta en 1 de cada 60.000 personas.

Enfermedad Metabólica.

Causada por un déficit de la enzima metilmalonil

Origen Genético

De herencia mayoritariamente autosómica recesiva

CRIBADO NEONATAL

¿cómo se detecta?

La Acidemia Metilmalónica puede detectarse a través del Cribado Neonatal o de la comúnmente conocida como Prueba del talón.
Dicho diagnóstico precoz establece un tratamiento temprano, lo cual puede generar un mejor pronóstico, mejorar la calidad de vida y evitar posibles riesgos vitales.

~~Actualmente~~ ~~no se detecta en 2 Comunidades Autónomas~~

En marzo de 2024, País Vasco y Cantabria anunciaron que próximamente incluirán el cribado neonatal en su cartera de servicios, estando desde ese momento vigente en toda España.

Además recientemente el gobierno ha anunciado la ampliación del número de enfermedades congénitas detectadas en los recién nacidos, incluyendo entre éstas la acidemia metilmalónica.

vídeo de ASOC. Navarra VER NOTICIA

AUSENCIA DE REGISTRO NACIONAL

¿Cuantos casos hay?

La ausencia de Registro Nacional hace complicado conocer los datos reales. ACIMET informa que según sus datos somos alrededor de 40 socios afectados y estima que puede haber en torno a 60-80 casos en España.

De forma paralela, ACIMET ha creado la web www.worldmmap.com con el fin de recopilar datos a nivel mundial con el fin de fomentar la investigación.

Ir al proyecto worldmmap