Testimonio de Alvaro y Maria.
Era un 23 de diciembre con el coche cargado para pasar las primeras navidades de nuestra hija con la familia, cuando sonó el teléfono que teníamos que presentarnos en el hospital, ya intuíamos que algo no iba bien porque la doctora había interrumpido sus vacaciones para hablar con nosotros.
Hasta entonces pensábamos que nuestra hija tan solo tenía una carencia de la vitamina B12. Llegamos al hospital con miedo incertidumbre y algo de esperanza (creo pensar en eso ahora) Llegamos a la consulta y nada más entrar se encontraban más médicos de lo habitual… y nos dicen… su hija tiene Acidemia Metilmalonica
¿Como?
Si, una enfermedad poco frecuente en la cual no se eliminan ciertos ácidos y pueden causar grandes daños.
¿Pero no tiene cura? A día de hoy no, es genética.
¿Pero mi hija no va a poder hacer una vida normal? Seguramente no, o tal vez con ayuda.
Recuerdo desplomarme con mi hija en brazos, gracias a la ayuda de una doctora no nos caímos las dos al suelo. Desde ese momento lo recuerdo todo muy borroso, nos indicaron la medicación nos enseñaron cómo pincharla y solo recuerdo llorar y querer despertar de aquel sueño Con ese regalo de Navidad nos fuimos a pasar las fiestas con toda la familia.
Fue pasando el tiempo y nuestra hija analíticamente era enferma pero físicamente no se correspondía a la evolución de la enfermedad. Empezamos a ver un hilo de luz en todo esto, recuerdo que nos llegaron a decir que lo mismo no podría ni andar. Paso tiempo y un proceso largo de continuas analíticas para controlar sus niveles. Teníamos que esperar a las pruebas genéticas y llegó ese día y nos volvimos a sentar en esa consulta que tanto miedo nos daba.
Escuchamos lo que creo que todos los padres con un niño que padece una enfermedad le gustaría escuchar. Su hija padece Acidemia Metilmalonica con homocistinuria CblD pero parece la mutación más “bonita” así la denominó su doctora. No tenemos ningún caso de referencia en España pero sabemos que en principio es receptiva a la vitamina B12 y no necesita dieta baja en proteínas. Creo que ese día nos tocó la mayor de las loterías, damos gracias todos los días de que dentro de que te toque una enfermedad rara nos haya tocado la parte más buena. Cuando pasó todo esto que os estamos contando, echamos de menos no tener a nadie con quien hablar sobre la enfermedad o conocer a otras familias para apoyarnos en ellas.
Ahora nace Acimet con 28 socios afectados para que ninguna familia se vuelva a sentir como nos sentimos nosotros. Actualmente nuestra hija se inyecta dos veces por semana una inyección intramuscular de Megamilbedoce, analítica con revisión cada seis meses para controlar sus niveles y dieta libre.
María y Alvaro, papas de una niña con Acidemia Metilmalonica.
