Carta escrita por Maria Romero Jimenez, madre de Alma Villar Romero, niña de 6 años, con acidemia metilmalonica tipo cblb.
Era mi primer embarazo, todas las pruebas ginecologicas habían salido bien e incluso la denominada “tranquility” había dado resultado exitoso. Teniamos todo preparado para la llegada de Alma, la ilusión inundaba a toda la familia y nada hacía sospechar que algo pudiera salir mal. El día 9 de mayo comence con contracciones y tras 48 horas , el día 11 de mayo de 2016 nació la pequeña Alma, morena, con ojos achinados y piel de terciopelo.
Mientras estabamos ingresadas en el Hospital de la Paz yo ya tuve la sensación de que “algo iba mal”, llamalo intuición materna o miedos de primeriza, pero no me gustaba la forma en la que la niña lactaba, apenas comia y enseguida se cansaba, llorando insistentemente. Pero las enfermeras me dijeron que era normal, era primeriza y hasta que la niña y yo nos hicieramos la una a la otra costaría varíos días.
Nos dieron el alta un viernes, el sábado mi hija ya estaba en Urgencias del Hospital La Paz. La ingesta de comida no había mejorado y al probar con leche de formula había vomitado toda la toma. Mientras esperabamos que nos atendieran, Alma se quedo alertargada, no respondía, recuerdo a su padre desesperado, pellizcandola y gritando por el pasillo de Urgencias. Cuando la atendieron nos dijeron que aunque era raro que se diagnosticara siendo recien nacida, Alma podría ser alérgica o intolerante a la lactosa. Comenzaron a alimentarla con leche hidrolizada y tras tres días con suero y haciendo tomas normales nos mandaron a casa con cita para digestivo.
A Alma la seguia costando comer, pero con paciencia conseguiamos que tomara los biberones y se la veia bien fisica y animicamente. En la primera cita del digestivo nos dijeron que nada hacía presagiar alergia o intolerancia y que podíamos empezar a probar con leche de formula normal.
Pero la alegria duro poco, según llegamos a casa teniamos una carta en el buzón:
“Según los resultados del cribado neonatal, su hija podría tener ACIDEMIA METILMALONICA, deben llevarla al la Maternidad de Odonell para repetir la prueba”.
Hubo que repetirsela 3 veces, los niveles eran bajos y no acababan de concretar que tuviera la enfermedad. En un primer momento desde el Hospital La Paz descartaron la enfermedad en Alma, alegando que presentaba buen estado general. Me hicieron pruebas a mi porque creian que podía tener falta de vitamina B12 y haberselo trasmitido durante el embarazo. Resultado negativo.
Finalmente el día 27 de julio de 2016, nos hicieron entrever que había bastantes posibilidades de que fuera la enfermedad, recibiendo la llamada que nunca queriamos recibir el día 23 de Agosto de 2016. VUESTRA HIJA TIENE ACIDEMIA METILMALONICA, mañana teneis que estar a primera hora en la Consulta de Nutrición del Hospital La Paz. Fue una noche eterna. Cuando entramos en la consulta recuerdo que la Dra nos conto en que consistia la enfermedad y nos comunico que Alma tenia muchas posibilidades de tener ingresos frecuentes e incluso acabar en la UCI. ¿Hay riesgo de fallecimiento? recuerdo que pregunté. Si, lo hay.
Salimos a la sala de espera donde estaba nuestra familia, recuerdo sentarnos en las sillas, derrotados y abrazarnos entre lágrimas. Nuestra ilusión se había hecho pedazos. Desde ese momento Alma comenzó su tratamiento con dieta restringida en proteinas, carnitina, inyecciones de vitamina B12 , acido folico y ausencia de ayuno, con tomas cada 3 horas. Al poco supimos que tenia Acidemia Metilmalonica tipo cblb y que era respondedora a la vitamina B12, habiendo conseguido bajar los niveles de acido metilmalonico.
Alma lo puso y lo pone fácil. Desde un principio tuvo buen estado general, hemos tenido ingresos hospitalarios puntuales por virus comunes que en cuestión de dias ha superado y su desarrollo a nivel neurologico y físico es totalmente normal. Nos costo mucho conseguir que comiera (lo que podía y debía comer) , las noches han sido eternas ( control de fiebres, recogidas de orina, no dormir por miedo a no despertarnos a las 3 horas para darle la toma) y los nervios y la angustia cuando esta mala o cuando pensamos en como seguirá afectando la enfermedad a su estado de salud siempre estan presentes(y creo que nunca desapareceran).
Pero a día de hoy, podemos hablar con ella de la enfermedad con normalidad, ella lo va entendiendo (aunque siga sin aceptar tener que pincharse dos veces por semana), podemos ver como entra a su clase de 1º de primaria junto a sus compañeros de su misma edad, como se queda en el comedor del colegio (con la dieta que han adaptado para ella restingrida en proteinas), como va a clases de baile, como juega y riñe con su hermana y como disfruta de cada actividad que comparte con su familia o amigos. Y sobre todo y ante todo, podemos ver como Alma es FÉLIZ y eso nos permite que la ilusión que tuvimos y se rompio, haya vuelto con creces y con ganas de luchar para conseguir todo por ella.
María Romero Jiménez
Madre de Alma, niña de 6 años de edad, diagnosticada de Acidemia Metilmalónica CBLB
