Hace un año y medio iniciamos nuestra campaña “7 de 7” mediante la cual visibilizamos y denunciamos la inequidad en cribado neonatal para la enfermedad rara Acidemia Metilmalónica. En 7 Comunidades Autónomas no se realizaba la detección de nuestra enfermedad pese a las evidencias científicas provocando una inequidad en derechos para los recién nacidos. Debido…
Video disponible del Webinar organizado por la Asociación junto a AECOMySociedad.
Podcast de Journal of Inherited Metabolic Disease con Dr.Chuck Venditti, uno de los referentes en Acidemia Metilmalónica. En la charla se habla sobre las ultimas novedades sobre investigación en MMA. Escuchar en SOUNDCLOUD
Fruto de la colaboración entre ACIMET y FEEMH, presentamos este comunicado “PETICIÓN DE AMPLIACIÓN DEL CRIBADO NEONATAL PARA ACIDEMIA METILMALÓNICA Y OTRAS METABOLOPATÍAS EN 7 COMUNIDADES AUTÓNOMAS”. Dicho comunicado será remitido al Ministerio de Sanidad y a las administraciones de Salud Pública de dichas CC.AA. Hacemos un llamamiento a Asociaciones, Entidades y Profesionales que tengan…
Logic Bio ha anunciado novedades sobre su ensayo en Acidemia Metilmalónica. Mas informacion en el enlace a la noticia. https://investor.logicbio.com/news-releases/news-release-details/logicbior-therapeutics-announces-pre-clinical-results-mlb-001
Diseñan una plataforma que evalúa farmacochaperonas en modelos celulares de acidemia metilmalónica tipo ‘cblB’ La U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) ha presentado una plataforma para la evaluación de posibles terapias con farmacochaperonas para la acidemia metilmalónica tipo cblB (MMAB). Esta plataforma está basada en la…
VIDEO ELABORADO POR ASOCIACION NAVARRA PKU Y OTM. Con este video se intenta mostrar la importancia de la prueba del talón practicada a todos los bebés al nacer. Resaltando la necesidad de que ésta sea completa y permita detectar todas las metabolopatías tratables para, así, evitar las terribles consecuencias derivadas de su no detección. No…
La empresa Selecta Bioscences ha anunciado el comienzo de su ensayo clínico en Acidemia Metilmalónica en el cuarto trimestre de 2022, con 6 pacientes (3 entre 12 a 18 años – 3 entre 2 a 12 años). Se estima que puedan obtener resultados preliminares a mediados de 2024. Esta empresa tiene una tecnologia avanzada en…